| - Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y de los genitales externos. | | |
| - Mujeres con cuello ancho y aspecto hombruno, tórax en forma de escudo, baja estatura, atrofia de ovarios. | | |
| - Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial. | | |
| - Varones de estatura elevada, brazos y piernas largos, desarrollo de mamas, esterilidad, bajo coeficiente intelectual. | | |
| - Labio leporino, lesiones cardiacas, dedos supernumerarios. | | |
| - Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesión cardiaca, membrana interdigital en los pies. | | |
| - Retraso mental, ojos oblicuos, trastornos cardiacos. Frecuente en los hijos de madres adolescentes o de edades avanzadas, debido a anomalías en la meiosis. | | |