INTRODUCCIÓN
Los procesos que se tratan en esta unidad constituyen uno de los aspectos más especiales de la Biología: las bases moleculares de la herencia biológica y su transmisión de una generación a otra.
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En unidades anteriores se ha estudiado que los genes son ADN y que este viene determinado por la secuencia de sus bases nitrogenadas, única variable que presenta esta sustancia.
También sabemos que los genes tienen la información hereditaria, es decir, la información que determina aquellas características, propiedades o actividades de un determinado ser vivo, que lo identifican como individuo de una especie y que transmitirá a sus descendientes
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Aunque la herencia de los caracteres es un hecho reconocido desde hace miles de años, no es hasta la publicación de los trabajos de Mendel, en 1866, cuando se sientan las bases de la herencia de los caracteres de padres a hijos.
Mendel propuso la existencia de unidades discretas de herencia (factores hereditarios) y pudo predecir su comportamiento en la formación de los gametos, pese a no conocerse en esos momentos de la historia de la biología la existencia de los cromosomas, ni el mecanismo de la meiosis y su papel.
Ya en el siglo XX se estableció:
- El concepto de gen como unidad hereditaria discreta: El gen es la unidad física y funcional de la herencia. Cada gen tiene una localización específica en un determinado cromosoma, y el conjunto de todos los genes, contenidos en todos los cromosomas, constituye el genoma de un ser vivo.
- El mecanismo por el cual los genes se transmiten a los descendientes y controlan los caracteres hereditarios.
La genética molecular es el campo de la biología que estudia la estructura y la función de los genes a nivel molecular.
La genética molecular emplea los métodos de la genética y la biología molecular.
CRITERIOS DE EVALUACIÓN
Al finalizar el estudio de la unidad deberás ser capaz de:
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Definir y usar correctamente los conceptos genéticos:alelo, locus, genotipo, fenotipo, dominante, recesivo, homocigoto, heterocigoto, cruzamiento prueba.
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Describir los mecanismos de transmisión de los caracteres hereditarios, según la hipótesis mendeliana y la teoría cromosómica de la herencia, aplicándolos a la interpretación y resolución de problemas relacionados con la herencia.
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Describir la determinación genética del sexo en distintas especies. Conocer el papel del cromosoma Y en la determinación del sexo masculino en los mamíferos. Y predecir la herencia de los genes ligados al cromosoma X.
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Explicar el papel del ADN como portador de la información genética y la naturaleza del código genético, relacionando las mutaciones con alteraciones de la información y estudiando su repercusión en la variabilidad de los seres vivos y en la salud de las personas.
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Describir
el concepto de mutación génica, sus causas y su trascendental influencia en la diversidad y en la evolución de los seres vivos, valorando los riesgos que implican algunos agentes mutagénicos.
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Analizar el carácter abierto de la Biología a través del estudio de algunas interpretaciones, hipótesis y predicciones científicas sobre conocimientos básicos de esta ciencia, valorando los cambios producidos a lo largo del tiempo y la influencia del contexto histórico.
ACTIVIDADES DE AUTOEVALUACIÓN
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a) Si cruzamos dos individuos de raza pura (homocigotos), ¿cuántos genotipos aparecen en la F1? ¿Cuántos fenotipos? Representa gráficamente este cruzamiento.
b) ¿Reciben los mismos genes todos los descendientes de un cruzamiento entre individuos heterocigotos? Razona la respuesta.
c) ¿Cuándo observamos el parecido de un individuo con sus progenitores, ¿nos referimos a su genotipo o a su fenotipo? Razona la respuesta.
d) ¿Es igual la información genética de cada pareja de cromosomas? ¿Y la de un gameto y otra célula cualquiera del individuo?
e) Sí se cruzan dos individuos dihíbridos AaBb; ¿qué genes transmitirán en sus gametos y en qué proporciones? ¿Qué número de genotipos aparecerán en la descendencia? ¿Y fenotipos?
f) ¿Tienen el mismo número de genes los individuos de la misma especie? ¿Y la
misma ordenación?
- El albinismo en la especie humana se debe a un gen recesivo c. Un hombre normal se casó con una mujer albina. El primer hijo que tuvieron fue albino. ¿Cuáles son los posibles genotipos de los padres? ¿Cuál es la probabilidad de que los demás hijos sean también albinos?
- En las plantas del tomate, el gen para el tallo morado A es dominante sobre su alelo para tallos verdes a, y el gen para el fruto rojo R es dominante sobre su alelo para fruto amarillo r. Se cruzan dos plantas de tomates heterocigotos para ambos caracteres. Calcula en qué proporciones aparecerán los siguientes descendientes: tallos morados y frutos amarillos, tallos verdes y frutos rojos, tallos morados y frutos rojos.
- En Drosophila, el gen para el color negro del cuerpo es recesivo respecto a su alelo normal, y el gen para alas vestigiales es recesivo respecto a su alelo para alas normales. Se aparea una hembra heterocigota para ambos genes con un macho de cuerpo negro y alas vestigiales, obteniéndose la siguiente descendencia: 249 con el cuerpo negro y las alas normales, 20 con el cuerpo normal y las alas normales, 15 con el cuerpo negro y las alas vestigiales y 216 con el cuerpo normal y las alas vestigiales. A la vista de los resultados:
a) ¿Podrías deducir si ambos pares de genes están ligados o no?
b) En caso afirmativo: ¿los genes para cuerpo negro y alas vestigiales están en un cromosoma, y los genes para el cuerpo normal y alas normales están en su homólogo? O, por el contrario, ¿los genes para el cuerpo negro y las alas normales están en un cromosoma, y los genes para cuerpo normal y alas vestigiales están en su homólogo? Razona la respuesta.
- Existen determinados genes que se encuentran situados en los cromosomas sexuales. Tal es el caso del gen recesivo que produce la hemofilia en la especie humana y que se encuentra situado en el cromosoma X (recuerda que la determinación genética del sexo en humanos viene dada por la presencia de los cromosomas XX (sexo femenino) o XY (sexo masculino)).
Un hombre hemofílico se casa con una mujer cuyo padre era hemofílico. Indica el genotipo de cada una de las personas mencionadas y el porcentaje de hijos y de hijas que son hemofílicos, y señala los posibles fenotipos.
- Explica el significado de la siguiente frase: «todo ácido nucleico ha de ir precedido de otro ácido nucleico preexistente». ¿Qué procesos intervienen?
- Escribe la secuencia de una cadena con la que, mediante las reglas de la complementariedad, podría formar una doble hélice el segmento de ADN representado. Si se iniciara con él un fragmento de Okazaki, ¿en qué sentido avanzaría la replicación?
5'...ATTCTTGGCATTGCG...3'
- La replicación en los organismos procariotas es mucho más rápida (500 pares de bases por segundo) que en los organismos eucariotas (40 o 50 pares de bases por segundo). Teniendo en cuenta que el genoma eucariota es mucho más complejo que el procariota, ¿qué estrategia habrán adquirido los organismos eucariotas para compensar esa lentitud?
- Qué ARN es el más abundante en la célula? ¿Cuál es el menos abundante y el que tiene una «vida» más corta? Razona las respuestas.
- La secuencia del ADN —de parte de la hebra de ADN que se transcribe y que codifica la cadena a de la hemoglobina normal— y la secuencia de aminoácidos correspondiente son:
ADN : 3'.......TTT/ATG/GCA/ATT/CGA/CCT/CGG/AGC/CAT/CG.....5'
Aminoácidos: -Lys -Tyr -Arg.
N° de aminoácido de la cadena: 139-140-141.
Explica por qué se detiene la traducción al nivel de la arginina 141.
- Utiliza el código genético del libro de texto y responde a las siguientes cuestiones:
a) En un segmento de una cadena de ADN la secuencia de bases es: 3' TA-CAAGTTTGGTTACTTG-5. ¿Cuál sería la secuencia de bases de una cadena de ARNm transcrita a partir de ese segmento de ADN? ¿Cuál sería la secuencia de aminoácidos codificada por el ARNm?
b) Se tiene el siguiente péptido: Arg-Lis-Pro-Met, y se sabe que las moléculas de ARNt empleadas en su síntesis poseen los siguientes anticodones:
3'-GCU-5'; 3'-UUU-5'; 3'-GGU-5'; 3'-UAC-5'
Determina la secuencia de nucleótidos del ADN para la cadena molde del gen que codifica para ese péptido.La tasa de mutación en los seres vivos es muy alta y, sin embargo, sus consecuencias apenas llegan a observarse. Explica este hecho.
- La tasa de mutación en los seres vivos es muy alta y, sin embargo, sus consecuencias apenas llegan a observarse. Explica este hecho.
- ¿Qué sucedería si en una célula adulta se activará la telomerasa, enzima que añade a los telómeros los nucleótidos perdidos en cada división celular?
- Existen dos tipos de mutación que conducen hacia la proliferación celular incontrolada que caracteriza el cáncer. Una de ellas convierte en hiperactivo un gen estimulante de la mitosis; el gen alterado se denomina oncogén, siendo el alelo normal un protooncogén. Suponiendo que un protooncogén celular produce una proteína que controla la progresión de las células normales a través de su ciclo celular. ¿Cuál sería la consecuencia de la inserción de un virus dentro del gen?
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ACTIVIDADES DE AUTOEVALUACIÓN INTERACTIVAS
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GENÉTICA MENDELIANA |
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GENÉTICA MOLECULAR |
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MUTACIONES |
ACTIVIDADES PARA MANDAR AL TUTOR
1. En el ganado, el gen para pelo liso S es dominante sobre su alelo para pelo rizado. Los pares de genes para el color del pelo muestran codominancia: RR rojo, rr blanco y Rr roano.
a) Si se aparea una vaca de pelo rizado y rojo con un toro homocigoto de pelo blanco y liso, ¿cuál será el genotipo y el fenotipo del ternero?
b) Si este ternero se aparea con un animal roano de pelo rizado, ¿cuáles serán los fenotipos posibles que puedan obtenerse en la descendencia?
2. El gen que determina la cola corta T en el ratón, es dominante sobre el gen normal de tipo salvaje t. El gen T es letal (produce la muerte) en homocigosis:
a) ¿Qué proporciones fenotípicas se esperan entre los descendientes de un cruzamiento entre dos individuos de cola corta?
b) Si el tamaño normal de una carnada es de 8 crías, ¿qué número medio de descendientes esperarías encontrar en este cruzamiento?
3. En ocasiones un mismo carácter se encuentra determinado por más de una pareja alélica (serie alélica), aunque debemos recordar que cualquier organismo diploide solo lleva dos alelos de ese gen. Un ejemplo de serie alélica lo tenemos en los grupos sanguíneos del grupo ABO (grupo sanguíneo A, grupo B y grupo O), constituido por 3 alelos Ia, Ib e i, los dos primeros son codominantes y ambos son dominantes sobre el alelo i.
a) Indica los posibles genotipos de una persona del grupo sanguíneo A, los de una persona del grupo sanguíneo b y los de una persona con el grupo sanguíneo O.
b) Indica los genotipos y fenotipos posibles en la descendencia de una persona con el grupo sanguíneo AB y otra con el grupo sanguíneo O.
c) Una pareja con los grupos sanguíneos A y B respectivamente, tienen un hijo con el grupo sanguíneo O. ¿Cuál será el genotipo de los padres? ¿Qué genotipos y fenotipos podrán presentar otros hijos de la pareja?
4. El árbol genealógico que se presenta muestra la herencia de un rasgo dominante causado por el gen A, que se presenta en el hombre. Los círculos representan mujeres y los cuadrados varones. Los símbolos oscuros indican los individuos afectados por dicho carácter y los individuos claros son normales (genotipo aa).
a) Escribe el genotipo de cada individuo.
b) ¿Qué proporción de los descendientes del matrimonio del individuo III-1 cabría esperar que presentasen dicho carácter?
c) ¿Qué proporción de los descendientes del individuo III-6 cabría esperar que presentasen dicho carácter?
5. ¿Cómo argumentarías ante alguien sin conocimientos de biología que el ADN es el mensajero genético?
6. a) Analiza la relación existente entre el aspecto de la cromatina y su actividad durante el ciclo celular.
b) Explica qué tipos de ARN nos podemos encontrar en el núcleo en cada una de las fases del ciclo celular.
7. Dibuja un esquema con los resultados que Meselson y Stahl habrían obtenido si la replicación fuera:
a) Conservativa: las dos hebras pesadas (15N) se mantienen juntas.
b) Dispersiva: las dos hebras pesadas se reparten en fragmentos entre las cadenas de las generaciones siguientes de ADN.
8. En las células eucariotas, el ADN que codifica para proteínas no supera el 1%; el resto corresponde a intrones, ADN repetitivo, etcétera. ¿Qué explicación evolutiva podría tener este hecho?
9. En el dibujo adjunto se representan, de forma muy esquemática, varios procesos celulares. Descríbelos basándote en el dibujo e identificando las estructuras o moléculas señaladas con los números.
10. (Selectividad) En cierta cepa bacteriana se sabe que, a partir de la secuencia nucleotídica que se indica:
ATGATTACACCCATATGTAATCAT TACTAATGTGGGTATACATTAGTA
se produce un oligopéptido con ocho aminoácidos. Además, se detecta una variante de la cepa que produce oligopéptidos de cinco aminoácidos. Considerando todos estos datos:
a) Determina la secuencia del ARN mensajero y la secuencia aminoacídica del octapéptido.
b) Explica cómo pudo producirse la variante y la modificación que tuvo que sufrir la secuencia nucleotídica indicada.
c) ¿Qué consecuencias puede tener una mutación que produce una sustitución en la secuencia dada? ¿Y en el caso de que produjera una inserción? ¿Y si se produce una deleción?
